Δρεπανοκυτταρική αναιμία και παιδί:Τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, επίσης γνωστή ως δρεπανοκυτταρική νόσος, είναι μια διαταραχή του αίματος που επηρεάζει την παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη στο αίμα που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα μας.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία περνά από το γονέα στα γονίδια του παιδιού καθώς είναι μία κληρονομική κι όχι μεταδοτική νόσος .
Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς της αρρώστιας (φέρουν το γονίδιο της νόσου), τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Εάν κάποιος πάρει το γονίδιο από τον ένα γονιό τότε έχει το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και δεν παρουσιάζει τα συμπτώματα της νόσου.
Τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να προσβληθούν εύκολα από συγκεκριμένα μικρόβια, για αυτό κάθε φορά που έχουν πυρετό πρέπει να εξετάζονται αμέσως από γιατρό. Άλλες εκδηλώσεις που μπορεί να παρουσιάσουν οι άρρωστοι αυτοί είναι βλάβες στα μάτια και διαταραχές στη λειτουργία των νεφρών. Επίσης στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζεται η αύξησή τους και καθυστερούν να μπουν στην εφηβεία.
Πώς γίνεται η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
Η διάγνωση της νόσου γίνεται με ειδική εξέταση αίματος που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης και αναδεικνύει την παθολογική αιμοσφαιρίνη (αιμοσφαιρίνη S). Μπορεί επίσης να γίνει πιο εξειδικευμένη εξέταση που ονομάζεται μοριακή ανάλυση και ανιχνεύει την ίδια την μετάλλαξη της νόσου.
Τα ζευγάρια που προγραμματίζουν να κάνουν οικογένεια ή νωρίς στην εγκυμοσύνη, πρέπει να κάνουν μια εξέταση αίματος για να δουν κατά πόσο είναι φορείς ή όχι. Αυτή η εξέταση χρειάζεται για να καθοριστεί εάν υπάρχει οποιοσδήποτε κίνδυνος να έχει το παιδί επιπτώσεις από μια γενετική διαταραχή αίματος. Τα άτομα που διατρέχουν τον κίνδυνο να έχουν επηρεασμένο παιδί έχουν επιλογές καθώς η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί ακόμη και από την 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Υπάρχει θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
Δυστυχώς όχι. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία η θεραπεία είναι δια βίου. Η μόνη θεραπεία που μπορεί να εφαρμοστεί είναι η μεταμόσχευση μυελού.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, επίσης γνωστή ως δρεπανοκυτταρική νόσος, είναι μια διαταραχή του αίματος που επηρεάζει την παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη στο αίμα που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα μας.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία περνά από το γονέα στα γονίδια του παιδιού καθώς είναι μία κληρονομική κι όχι μεταδοτική νόσος .
Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς της αρρώστιας (φέρουν το γονίδιο της νόσου), τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Εάν κάποιος πάρει το γονίδιο από τον ένα γονιό τότε έχει το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και δεν παρουσιάζει τα συμπτώματα της νόσου.
Τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να προσβληθούν εύκολα από συγκεκριμένα μικρόβια, για αυτό κάθε φορά που έχουν πυρετό πρέπει να εξετάζονται αμέσως από γιατρό. Άλλες εκδηλώσεις που μπορεί να παρουσιάσουν οι άρρωστοι αυτοί είναι βλάβες στα μάτια και διαταραχές στη λειτουργία των νεφρών. Επίσης στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζεται η αύξησή τους και καθυστερούν να μπουν στην εφηβεία.
Πώς γίνεται η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
Η διάγνωση της νόσου γίνεται με ειδική εξέταση αίματος που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης και αναδεικνύει την παθολογική αιμοσφαιρίνη (αιμοσφαιρίνη S). Μπορεί επίσης να γίνει πιο εξειδικευμένη εξέταση που ονομάζεται μοριακή ανάλυση και ανιχνεύει την ίδια την μετάλλαξη της νόσου.
Τα ζευγάρια που προγραμματίζουν να κάνουν οικογένεια ή νωρίς στην εγκυμοσύνη, πρέπει να κάνουν μια εξέταση αίματος για να δουν κατά πόσο είναι φορείς ή όχι. Αυτή η εξέταση χρειάζεται για να καθοριστεί εάν υπάρχει οποιοσδήποτε κίνδυνος να έχει το παιδί επιπτώσεις από μια γενετική διαταραχή αίματος. Τα άτομα που διατρέχουν τον κίνδυνο να έχουν επηρεασμένο παιδί έχουν επιλογές καθώς η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί ακόμη και από την 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Υπάρχει θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
Δυστυχώς όχι. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία η θεραπεία είναι δια βίου. Η μόνη θεραπεία που μπορεί να εφαρμοστεί είναι η μεταμόσχευση μυελού.
